Ehlers-Danlos syndromer: Årsaker, tegn, diagnose og behandling

Du har sannsynligvis ikke gitt for mye tanker til huden din, leddene og blodårene i det siste - med mindre du har hatt et sår som krevde sting eller en felles skade som slår deg av spillet ditt i noen uker. Men for pasienter med Ehlers-Danlos syndromer, er et sett av arvelige lidelser som rammer disse bindevevene, som lever med felles hypermobilitet (eller løse ledd), super myk hyperelastisk hud og svak og lettklemmet hud en livssamfunn i hverdagen. . I mange tilfeller kan alvorlighetsgraden av EDS være livstruende.

Her er årsakene, symptomene, diagnosen og behandlingsmulighetene for denne usynlige og ofte feildiagnostiserte gruppen av sykdommer ...

1. Hva er Ehlers-Danlos syndromer?

Ehlers-Danlos Syndromes (EDS), refererer til en samling av arvelige lidelser som svekker kroppens bindevev, nemlig hud, blodårer og ledd. Som et resultat har pasientene vanligvis nevromuskulære komplikasjoner på grunn av overdrevent fleksible ledd (hypermobilitet), elastisk (eller hyper-elastisk) hud og svake blodkar som er utsatt for brudd.

Ifølge forskningen fra Mayo Clinic antas Ehlers-Danlos syndrom å være resultatet av en defekt i strukturen og / eller produksjonen av kollagen (eller proteiner som blander seg med kollagen) på grunn av en mutasjon av COL5A- eller COL3A-gener. Dette påvirker styrken og elastisiteten i kroppens bindevev, forårsaker hyper-lose ledd, og til og med slutter i brudd på blodkar, livmor eller tarm under vanskelige forhold. For eksempel, hvis en EDS-pasient med super-fløyelsaktig, skjør hud krever sømmer, kan huden ikke være sterk nok til å holde dem.

2. Hva forårsaker Ehlers-Danlos syndrom?

Ifølge statistikker fra Ehlers-Danlos National Foundation er det for tiden 1, 5 millioner personer som bor med EDS over hele verden. EDS rammer både menn og kvinner av alle rase og etnisitet. I de fleste tilfeller antas disse forstyrrelsene å være arvet, noe som betyr at de er overført fra foreldre til barn.

For eksempel estimerer Mayo Clinic forskere at hvis en forelder har vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, som setter blodkarene, livmoren og tarmene i fare for brudd som foreldre, har du 50 prosent risiko for å overføre samme lidelse til Ditt avkom. Pasienter diagnostisert med EDS oppfordres til å søke veiledning fra en genetisk rådgiver før du starter en familie.

3. Diagnostisering av EDS

Ehlers-Danlos National Foundation anslår at en ny EDS pasient er født omtrent hver halve time. Dessverre har de fleste medisinske leger svært liten erfaring med EDS, noe som ofte fører til feildiagnose og forståelig nok en stor frustrasjon fra pasientene. Ofte er pasienten diagnosen for sent for å bli behandlet ordentlig.

Faktisk viste data fra EDS Awareness Month i 2014 at pasienter ofte misdiagnostiseres med kronisk utmattelsessyndrom, hypokondriasis, og til og med depresjon på grunn av mangel på kunnskap om dette settet av lidelser blant det medisinske samfunnet. For å bekrefte en EDS-diagnose vil legene se på familiens historie, undersøke hudens elastisitet og felles mobilitet. Ofte utføres genetisk testing via en blodprøve etter blodprøving for å utelukke andre forhold.

4. Gjenkjenne pasienter med EDS

Til tross for at Ehlers-Danlos syndrom ofte tar lang tid å skikkelig diagnostisere, peker Mayo Clinic på noen få vanlige visuelle egenskaper som deles av de fleste pasienter med vaskulær subtype EDS.

For eksempel har pasienter av denne subtypen en god hud med blodkar som er karakteristiske gjennom huden. EDS-pasienter har også fremtredende øyne, tynne øvre lepper, små øreflipper, veldig fine neser og super myk, gjennomsiktig hud som er svært utsatt for blåmerker.

5. Primær tegn på Ehlers-Danlos syndrom

Siden EDS består av ulike subtyper, vil lidelsene i stor grad variere fra pasient til pasient. Imidlertid er noen få vanlige symptomer typiske for hud og ledd. For eksempel er huden til de med EDS ofte ekstremt fløyelsaktig til berøring, krøllete i utseende og skjøre. Hudsår og slitasje ofte ikke helbrede og sømmer som brukes for å lukke et sår vil rive, og etterlater tynn, furrowar arrdannelse.

I tillegg er EDS som påvirker felles fleksibilitet på grunn av svake eller for slanke bindevev. For eksempel viser små leddene mest fleksibilitet og kan bevege seg langt forbi det normale bevegelsesområdet. Små, fete vekst kan også utvikle seg rundt mindre ledd (dvs. albuer og knær). Disse er ufarlige, men kan tyde på et problem.

6. Sekundære symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Som nevnt er EDS en rekke lidelser, klassifisert av subtype. Dette betyr at mens noen pasienter har hyper-mobilitet i ledd og ingen hudproblemer, kan andre pasienter presentere et helt annet sett av hud- eller vaskulære problemer.

For eksempel finnes en alvorlig form for EDS i vaskulær form. Kjent som Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, forårsaker denne potensielt dødelige formen for sykdommen svekkelse og potensielle brudd på blodårene og arteriene til flere store organer, inkludert tykktarmens, milt, livmor, arteriene i nyrene, og aorta, største arterien i hjertet.

7. Er det en kur for Ehlers-Danlos syndrom?

Dessverre er det ingen bot for EDS. Når diagnosen er riktig, blir behandling av sykdommene støttet gjennom fysioterapi, ergoterapi, støping for å stabilisere leddene, og til og med operasjoner for å reparere hyppige skader og lindre smerter.

Leger vil kanskje også anbefale palliativ pleie, støttet av rullestol eller andre ortopediske hjelpemidler (dvs. bøyler). Nøye overvåking er også avgjørende og avhengig av EDS-subtypen, kan pasienten gjennomgå kontinuerlig kardiovaskulær, fordøyelses-, nerve- og ekskretorisk omsorg av en spesialisert lege med medisiner foreskrevet for å lindre smerte samt behandle spesifikt hjerte-, fordøyelses- og andre EDS- relaterte lidelser.

8. Behandlingsalternativer for Ehlers-Danlos syndrom

Behandlingsmuligheter for Ehlers-Danlos-syndromet vil avhenge av subtypen. For eksempel, i tillegg til de støttende og palliative behandlingsalternativene som er skissert i den siste lysbilden (dvs. terapihjelpemidler, medisinering, kirurgi og fysisk / ergoterapi), vil uregelmessig subtype i stor grad bestemme behandlingsforløpet.

For eksempel kan legen din anbefale akvatisk terapi til å behandle felles og muskuløs EDS, elektroterapi nervestimulering for ekstrem nervesmerter, vitamintilskudd (dvs. askorbinsyre) for pasienter med alvorlig blåmerking og helbredelse av sår. Fordi angst og depresjon ofte er de tragiske bivirkningene for de som lever med kroniske lidelser, kan pågående psykologiske og emosjonelle terapier også være nyttige for pasienter som lever med EDS.