7 Helsefakta om myotonisk dystrofi

Uansett når symptomene begynner, er de vanligvis preget av progressiv muskelsvikt, bemerker kilden. La oss se nærmere på syv fakta om denne tilstanden som påvirker omtrent 30.000 mennesker i USA ...

1. Det er arvelig

Ifølge Myotonic Dystrophy Foundation, er denne spesielle tilstanden arvet og forårsaket av en genmutasjon som "hindrer genet i å utføre sin funksjon på riktig måte." Alvorlighetsgraden av symptomene forverres med hver generasjon.

Kilden forklarer også at begge foreldre med det muterte genet har en 50 prosent sjanse til å overføre den til sine barn, selv om barnet ikke vil utvikle sykdommen dersom ingen av foreldrene har det. I mellomtiden er en variasjon av tilstanden kalt medfødt myotonisk dystrofi (tilstede ved fødselen) oftest arvet fra moren.

2. Det kan vises i middelalderen

Ifølge Muskeldystrofi Canada, kan den voksne versjonen av denne sykdommen ikke ha noen symptomer før alderen 40 år. Det betyr at pasienter allerede kan få barn når de innser at de har det muterte genet.

Symptomene "varierer mye fra en person til den neste, selv blant familiemedlemmer", bemerker kilden. Symptomene for voksne inkluderer vanligvis hengende ansiktsmuskler, svake nakke muskler og problemer med å svelge. Dårlig syn og vekttap kan også være telltale tegn.

3. Det påvirker evnen til å slappe av muskler

Mens muskelsvikt er vanlig med denne tilstanden, forklarer muskeldystrofi Canada også at et annet unikt symptom er "myotonia" - som er vanskelig å slapp av en muskel. Dette kan være i tillegg til alle de andre symptomene.

Det er fordi myotonisk dystrofi "er en svært kompleks tilstand, " legger kilden til. Det bemerker at det er medisiner for å behandle muskelstivheten (kjent som myotoni).

4. Det skyldes ikke alltid funksjonshemninger

Ifølge muskeldystrofiforeningen (MDA) varierer rekkevidden av alvorlighetsgraden av symptomer hos pasientene sterkt. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Det betyr at mens noen kan utvikle noen fysiske barrierer, " det er mennesker med sykdommen hvis symptomene er så milde de nesten ikke vet at noe er galt."

For det meste vil det være muskel svakhet som utvikler "til punktet av noen funksjonshemming, " legger MDA. Dette kan gå fra ansikt og nakke muskler ned til skuldre, hofter og lår, legger til kilden.

5. Det er ingen direkte behandlinger

National Human Genome Research Institute sier at det for øyeblikket er "ingen kur eller spesifikk behandling for myotonisk dystrofi", selv om det er noen tiltak som forbedrer livskvaliteten for pasienter.

Disse hjelpemidler inkluderer ankel- og benstøtter eller -beslag når muskel svakhet utvikler seg, legger til kilden. can be treated separately. Som nevnt tidligere kan medisiner hjelpe med å løsne stive muskler, mens tilknyttede problemer med hjerte og øyne (grå stær) kan behandles separat.

6. Det er en mildere versjon

Myotonisk dystrofi kan deles inn i to kategorier kalt DM1 og DM2, ifølge National Organization for Rare Disorders (NORD). DM1 er en "multi-system" lidelse som påvirker alle skjelettmuskler og i noen tilfeller sentralnervesystemet.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. I mellomtiden ble DM2 en gang referert til som " proksimal myotonisk myopati" og har lignende symptomer, legger til kilden. Symptomene har imidlertid en tendens til å være mildere "og mer variabel" enn DM1.

7. Normal levetid er mulig blant pasientene

Mens symptomene kan forverres over tid, bemerker NORD at de med mild myotonisk dystrofi kan ha en levetid "i normal rekkevidde". (Den nåværende gjennomsnittlige levetiden for amerikanske voksne er 78 år).

Imidlertid kan de med "klassisk" myotonisk dystrofi (DM1) stå overfor en rekke fysiske problemer som kan påvirke hjertefunksjonen. Den gjennomsnittlige levetiden for de med den klassiske versjonen er 48 til 55 år, legger til kilden.