Hva å vite om Sickle Cell Anemia

Sykelcelleanemi er en av de vanligste formene for seglcelle sykdom, en blodsykdom som påvirker formen på dine røde blodlegemer, og til slutt gjør det vanskelig for cellene å komme gjennom små blodkar. Når dette skjer, blir det ikke nok oksygen gjennom hele kroppen, og setter personen i sykdommen i fare for mange alvorlige medisinske komplikasjoner og forhold. Fra symptomer på pusteproblemer og tretthet til komplikasjoner som slag, alvorlig organskade og hjertesvikt, varierer effekten av seglcelleanemi og krever behandling og overvåking. Bortsett fra en sjelden og sjelden vellykket kur, finnes det behandlingsmuligheter for å gjøre sykdommen mer håndterlig. Sykdommen har blitt grundig undersøkt og er kjent i den medisinske verden. Her er hva du skal vite om seglcelleanemi ...

1. Forårsaget av unormal hemoglobin

De røde blodcellene i kroppen din inneholder to viktige hemoglobinmolekyler, et protein som bærer oksygenet gjennom blodet ditt for å bevege seg gjennom hele kroppen. For personer med seglcelleanemi har de to eksemplarer av unormalt hemoglobin referert til som hemoglobin S. Dette unormale molekylet er det som forårsaker problemene i de røde blodcellene, noe som gjør at de ikke klarer å fullføre prosessen med å transportere oksygen der den må gå .

Disse unormale cellene er fra en genmutasjon som ikke kan endres eller repareres, selv om det finnes måter å behandle symptomene som er forårsaket av hemoglobin S. Det finnes også måter å bli testet på for dette genet, både som potensielt forelder eller for barn og voksne med helseproblemer som ikke har blitt diagnostisert. Bekrefte hvorvidt noen har det unormale hemoglobin som forårsaker seglcelleanemi, er ekstremt viktig for behandling og potensielt forlenge en ellers forkortet levetid.

2. genetisk forklaring

Sykelcelleanemi er en sykdom du får fra å ha to seglhemoglobin i dine røde blodlegemer. Det er ingen annen måte å utvikle denne sykdommen enn ved genetikk, som bare oppstår hvis begge dine arvede celler er unormale. Hvis du har ett segl hemoglobin i dine røde blodlegemer og et normalt hemoglobin, betraktes du som en bærer. Bærere påvirkes ikke av den genetiske mutasjonen. De vil ikke oppleve noen av symptomene eller ende opp med å utvikle en alvorlig medisinsk tilstand fra å bære genet.

Dessverre, siden seglcelleanemi er en arvelig sykdom, er det ingen måte å hindre at den blir overført, fordi genene trengte å føre til at sykdommen ble overført til barnet sitt. Når det er sagt, når begge foreldrene er transportør, betyr det ikke at barnet automatisk vil ende opp med sykdommen. Bare ett hemoglobin blir tatt fra hver forelder, så det er en sjanse for at en normal celle vil bli overført av en forelder. Det er enda en mulighet for at begge cellene som går ned, er normale.

3. Forårsaker unormale røde blodlegemer

Navnet på denne blodsykdommen, seglcelleanemi, er nøyaktig oppkalt etter formen som dine røde blodlegemer endres til når du har sykdommen. Røde blodlegemer ender opp som en segl, et oppdrettsverktøy med en buet, slags halvcirkelblad. De er ofte beskrevet som halvmåneformede former, og det er endringen i de røde blodcellene som til slutt forårsaker de mange medisinske problemene og tilstandene som oppleves av de med seglcelle sykdom.

Sunn røde blodlegemer er sirkulære og kan enkelt passere gjennom små blodkar på grunn av deres form og fleksibilitetssunnede celler kan formere seg og forandre form for å komme gjennom karene. Når de ikke lenger er den rette formen og forandrer seg til å virke som en segl, er fleksibiliteten og evnen til å klemme gjennom blodårene ikke lenger mulig. Som dette fortsetter å skje, begynner folk med seglcelleanemi å oppleve symptomer, og hvis de blir ubehandlet, kan de dø av sykdommen.

4. Røde blodceller ødelegges for raskt

En sunn persons røde blodlegemer bærer tiltredet oksygen og næringsstoffer til kroppen for å hjelpe den trives, gi energi og for at organene skal fungere skikkelig. Røde blodlegemer bør vare ca 120 dager før de blir ødelagt, og kroppen skaper nye, sunne seg for å ta seg av. Men når folk har seglcelleanemi, blir deres røde blodlegemer ødelagt for fort, i en alarmerende frekvens på 10-20 dager. Dette påvirker deres helse sterkt, ettersom kroppen ikke får det de trenger.

Når de røde blodcellene er borte, begynner det å påvirke mange vanlige kroppsfunksjoner negativt og kan sette organer med høy risiko for å bli skadet. Siden sylcelleanemi forhindrer at oksygen spres gjennom kroppen, vokser ikke spedbarn ofte med den hastigheten de burde. Røde blodlegemer er avgjørende for vekst og helse, og gir næringsstoffer og generelt påvirker mange funksjoner i hele kroppen. Når røde blodlegemer ødelegges for fort, forhindrer det spedbarn, barn og pre-teens å vokse så fort og være sunn som de rundt dem.

5. Flere tidlige symptomer

Det unormale hemoglobin som resulterer i unormale røde blodlegemer, fører til at kroppen har mindre oksygen i blodet enn det som er nødvendig for å hjelpe kroppen og dets organer til å virke skikkelig. Før noen alvorlige medisinske tilstander oppstår, er det mange tidlige symptomer på seglcelleanemi fordi kroppen ikke får oksygenet den trenger. Noen av de vanligste symptomene er tretthet, kroniske smerter som varierer fra mild til alvorlig og kortpustethet.

Ifølge Mayo Clinic kan tegn og symptomer på seglcelleanemi oppstå når en baby er fire måneder gammel. Og symptomene er alvorlige eller forstyrrende nok til at det er åpenbart at noe er galt. Hvis du ikke får behandling for å håndtere symptomene for å forhindre eller forsinke de svært alvorlige potensielle medisinske forholdene som kan oppstå på grunn av seglcelleanemi, vil sykdommen sannsynligvis til slutt føre til tidlig død. Det er avgjørende for sykdommen som skal behandles og omhyggelig administreres, og overvåkes av en lege.

6. Potensielle alvorlige medisinske problemer

Sikkelcelleanemi er en veldig grundig undersøkt og forstått sykdom, med potensial til å forårsake alvorlige medisinske problemer. Som mange sykdommer påvirker seglcelleanemi mennesker på forskjellige måter. Noen mennesker opplever alvorlige symptomer og alvorlige medisinske problemer tidlig i slike alvorlige smerter som forårsaker sykehusinnleggelse - mens andre kan oppleve ting på et svært mildt nivå av alvorlighetsgrad. Uansett hvordan sykdommen påvirker mennesker i begynnelsen, er potensiell alvorlig og langsiktig skade og sykdom en bekymring for alle med sykdommen.

Ifølge Mayo Clinic, inkluderer noen av de mer alvorlige medisinske problemene stroke, lungeinfeksjoner, høyt blodtrykk, skade på nerver, nyrer og lever og blindhet. Mange av disse komplikasjonene kan være dødelige, selv om noen kan bli behandlet for å forhindre et så alvorlig utfall. Årsaken til at det er så mange alvorlige komplikasjoner, kommer vanligvis tilbake til mangel på oksygen og manglende evne til at røde blodlegemer kommer gjennom små blodkar, noe som kan forårsake blokkeringer.

7. Behandling for symptomer

Akkurat som det ikke er en kur eller måte å forhindre seglcelleanemi på, bortsett fra sjeldne beinmargstransplantasjoner, er det ikke en behandling for selve sykdommen som faktisk kan forandre din genetiske sminke. Men sykdommen kan bli mer håndterlig ved å behandle symptomene, og mange av de tilgjengelige behandlingene reduserer alvorlig alvorlighetsgraden av dem. Faktisk lever mange mennesker generelt sunne liv avhengig av hva de lider av som følge av sykdommen, og hvis effektiv behandling av symptomene er tilgjengelig.

Mayo Clinic viser smertestillende medisiner, antibiotika, blodtransfusjoner, supplerende oksygen gjennom oksygenmasker og vaksinasjoner som noen av behandlingene for å begrense strømmen eller forhindre symptomer og komplikasjoner som kan oppstå i fremtiden. Det er også behandling for når det skjer noe mer alvorlig, som et organ som ikke får oksygen og næringsstoffer fordi det lille blodkaret er blokkert av halvmåneformen av seglceller. I tillegg til standardbehandlinger, blir eksperimentell behandling for tiden utviklet og testet, hvorav mange retter seg mot det genetiske aspektet av sykdommen.

8. Mange måter å teste på

Det er en rekke tester tilgjengelig for å diagnostisere sickle cell anemi-en god ting på grunn av viktigheten av å behandle og forebygge medisinske problemer som påvirker kvaliteten og levetiden til noen med sykdommen. Nyfødte blir vanligvis screenet for seglcelleanemi ved fødselen gjennom en blodprøve, men mange barn, ungdom og voksne blir også diagnostisert. Den første testen som vanligvis utføres, er en blodprøve for å se om du har hemoglobin S. Hvis testen er positiv, er du enten en bærer av genet, eller du har seglcelleanemi. Videre testing er nødvendig for å finne ut dette.

Etter å ha oppdaget det unormale genet, finnes det en rekke blodprøver som kan utføres, inkludert bruk av et mikroskop for å lete etter uformede celler, utføre oksygenivåtester og se etter bilirubin (gul pigment fra leveren) eller kreatinin (indikator for hvordan nyrer fungerer). Sykdommen rammer mange organer, og det er derfor mange mulige tester. Etter en diagnose av seglcelle sykdom, vil pasienten ha hyppige besøk til legen og potensielt andre leger og spesialister for å overvåke sykdommen nøye.