6 ting å vite om osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) - også referert til som sprø bein sykdom - er en lidelse hvor en persons ben er svært skjøre, noe som får dem til å bryte enkelt, ofte uten grunn. Det er relativt sjeldent, som påvirker omtrent 1 av 20.000 mennesker, og "forekommer med lik frekvens blant menn og kvinner og blant rase og etniske grupper", sier National Human Genome Research Institute.

Som det er en genetisk tilstand, er OI typisk tilstede ved fødselen, selv om alvorlighetsgraden som barnet opplever forstyrrelsen i stor grad avhenger av typen de har. La oss ta en nærmere titt på disse typene, samt symptomene som kan forventes og hvilke behandlingsalternativer som er tilgjengelige, med disse seks fakta om OI.

1. årsaker

Som tidligere nevnt er OI en genetisk tilstand. Ifølge Healthline.com skyldes det at det er "en defekt eller feil i genet som produserer type 1 kollagen, et protein som brukes til å lage bein." Uten en tilstrekkelig mengde type 1 kollagen blir en persons bein sprø og kan bryte lett.

Selv om det defekte genet i de fleste tilfeller sendes direkte fra en forelder med OI til sitt barn, sier det amerikanske ortopedkirurgeakademiet at det er mulig for et barn å få OI selv om ingen av foreldrene har tilstanden. "I disse tilfellene, sier kilden, " er den genetiske defekten en spontan mutasjon (forandring) i genet, og det slutter å fungere riktig. "

2. Typer

Det er fire primære typer OI som en person kan få. Ifølge Cleveland Clinic er Type I den vanligste, og det er også den mildeste formen av sykdommen. Kilden sier at disse personene ofte vil oppleve "flere brudd under barndommen enn voksenlivet." Type II er den mest alvorlige form for OI, hvor foster kan utvikle bøyde eller knuste bein mens de er i livmor. Som et resultat, de fleste overlever ikke fødsel eller, dersom de gjør det, dør kort tid etter.

Med Type III, som også er svært alvorlig, blir babyer ofte født med knuste eller deformerte bein, som Healthline.com sier "kan bli verre når barnet blir eldre." Type IV kan variere i sværhet fra mild til alvorlig, men de fleste bein frakturer har en tendens til å forekomme før puberteten.

3. Symptomer

Selv om de fleste symptomer er i stor grad avhengig av hvilken type OI en person har, er det flere som anses å være ganske vanlige. Utover å ha skrøbelige bein, sier det amerikanske ortopedkirurgenes akademi at disse inkluderer: kort statur, et trekantet ansikt, pusteproblemer, hørselstap, sprø tenner og beindeformiteter (som bøyde ben eller skoliose).

Healthline.com legger til at personer med OI kan oppleve løse ledd, en buet ryggrad (kyphosis), hjertefeil eller "en blåaktig farge i øyets hvite."

4. Diagnose

Fordi symptomene på OI er meget unike i naturen, sier Osteogenesis Imperfecta Foundation at sykdommen først og fremst er diagnostisert "basert på forekomst av brudd og andre kliniske egenskaper." Genetisk testing kan gjøres for å hjelpe en lege videre å bekrefte dette.

Med alvorlige typer OI, sier kilden imidlertid at det ofte oppdages prenatalt via ultralyd, som "kan oppdage bøyning, brudd, forkortelse eller andre beinabnormiteter." Selv om det kanskje ikke er mulig å oppdage nøyaktig hvilken type (II eller III ) Fosteret har.

5. Behandling

Selv om det ikke finnes noen kur mot OI, finnes det en rekke forskjellige behandlingsalternativer som kan bidra til å redusere symptomer og øke livskvaliteten. Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser sier at fysioterapi er gunstig for å "styrke muskler, øke vektbærende kapasitet og redusere bruken." Og Healthline.com indikerer at bisfosfonatmedisiner kan bidra til å øke beinstyrken.

I noen tilfeller kan imidlertid mer intensiv behandling være nødvendig. Disse inkluderer en kirurgisk prosedyre som kaller rodding, der metallstenger plasseres i barnets bein for å hindre brudd. Og hos personer med alvorlige beindeformiteter, kan det være nødvendig med rekonstruktiv kirurgi.

6. Utsikter

Fordi sværheten av tilstanden varierer avhengig av hvilken type OI en person har, så også gjør utsikterna. Med Type I, sier Healthline.com at barn "kan leve et normalt liv med relativt få problemer." Med Type II er imidlertid forstyrrelsen vanligvis dødelig, enten når barnet er i utero eller kort tid etter fødselen.

På grunn av de alvorlige beindeformiteter som er vanlige for personer med type III, sier kilden at de ofte trenger rullestolhjelp og "vanligvis har kortere levetid enn personer med type 1 eller 4." Og med type IV, selv om krykker kan være nødvendig for å hjelpe med Turgåing, enkeltpersoner har livsforventninger som er nær normale.