6 Fakta om Downs syndrom

De som er født med Downs syndrom, har en ekstra kopi av et kromosom-kromosom 21 for å være eksakt. Som et resultat utvikler personen seg annerledes enn andre, og det begrenser deres kognitive utvikling.

Mens syndromet er relativt vanlig i USA, er den eksakte grunnen til at barn er født med et ekstra kromosom ikke kjent. Imidlertid kan de med Downs syndrom kunne leve en bedre livskvalitet med de rette tiltakene tidlig. Her er seks ting å vite om syndromet ...

1. Det er den vanligste kromosomale tilstanden

DoSomething.org forklarer at 1 av hver 691-baby som er født i USA, har Downs syndrom, noe som gjør den til den vanligste tilstanden knyttet til kromosomene. For tiden er det mer enn 400.000 mennesker i USA som lever med tilstanden, bemerker kilden.

Kildestimatet opp til 5000 barn er født med Downs syndrom i USA hvert år, og at rundt 25 prosent av familiene i USA er "rammet" av Downs syndrom, legger det til.

2. Det er den minst finansierte genetiske tilstanden

Til tross for at det er en ganske vanlig tilstand i USA, sies det å få minst mulig finansiering for noen genetisk tilstand fra National Institutes of Health (selv om kilder sier at de fleste tilfeller av syndromet ikke er arvet). En teori bak mangelen på finansiering er at fordi pasientene har "gjort så bra", er det mindre behov for å sette penger på forskning, ifølge TheHill.com.

Det er imidlertid en rekke uavhengige kilder som arbeider flittig for å samle inn penger og også arbeide med regjeringen for å øke finansieringen til Downs syndrom. Den ene er Global Down Syndrome Foundation i Denver, som er involvert i Human Trisome Project Biobank, som det kaller en "funnet akselerator".

3. Risiko øker med mors alder

National Downs syndrom Society (NDSS) binder alderen til en forventet mor til risikoen for å få barn med Downs syndrom. Kilden gir et diagram som beskriver risikonivåer i hver alder. Kvinner som fødes ved 20 år har 1 til 2000 forekomst av et barn med syndromet.

Risikofaktoren øker stadig, og ganske dramatisk når en kvinne når hennes 40-årige. Mens risikonivået er 1 i 900 for en kvinne i alderen 30, hopper nummeret til 1 i 100 for en 40 år gammel og 1 i 10 for en 49 år gammel, ifølge kilden. Imidlertid er størstedelen av babyer med tilstanden født til 35-og-under-gruppen, da kvinner i denne alderskategorien fødes oftere. Prenatal diagnose er tilgjengelig.

4. Leukemi er mer vanlig hos pasienter med nedsatt syndrom

Som nevnt tidligere er visse risikofaktorer forbundet med å ha Downs syndrom. Det amerikanske kreftforeningen sier at pasienter er "mange ganger mer sannsynlige" for å utvikle former for blodkreft, inkludert akutt lymfocytisk leukemi eller akutt myeloide leukemi. Den samlede risikofaktoren er opptil 3 prosent i Downs pasienter, legger den til.

Det er også en annen tilstand som kalles forbigående myeloproliferativ lidelse, som er en "leukemi-lignende tilstand" som rammer Downs pasienter i sin første måned i livet, legger til kilden. Heldigvis tømmer denne tilstanden ofte seg selv uten medisinsk inngrep, forklarer det.

5. Livsforventning er forbedring

Verdens helseorganisasjon (WHO) sier i begynnelsen av 1900-tallet, de som ble født med dette syndromet, ble ikke forventet å gjøre det forbi deres tiende år. Imidlertid er dette nummeret mye mer positivt nå - faktisk registrerer organisasjonen at 80 prosent av voksne med Downs syndrom når minst 50-årsdagen.

WHO notater det er faktorer som kan påvirke forventet levealder for en Down syndrom pasient. "Prognosen for Downs syndrom er variabel avhengig av mulige komplikasjoner som hjertefeil, følsomhet for infeksjoner og utvikling av leukemi, " det notater.

6. Pasienter er levende, fullere liv

GlobalDownSyndrome.org forklarer at ikke bare mange mennesker med Downs syndrom fullfører videregående skole (offentlige skoler er lovkrav for å gi passende opplæring til Downs syndrompasienter), flere pasienter fortsetter videre til videregående studier - og noen høyskoler og universiteter har spesialdesignede programmer.

Pasienter holder ofte på jobb (det er noen populære skuespillere med syndromet), og de kan frivillig og stemme, noterer det seg. Ikke bare det, men noen voksne pasienter er i stand til å leve selvstendig eller med hjulpet liv (barn ble en gang plassert i institusjoner), "og et lite, men voksende tall har et romantisk forhold og til og med gifte seg, " legger kilden til.