10 Fakta om hemokromatose

Hemokromatose er kanskje ikke noe du har hørt om - selv om mange mennesker har denne helsetilstanden - men det er en utbredt type jernlagringssykdom som får kroppen til å lagre overflødig jern på farlig høye nivåer. Over tid, og hvis det ikke er behandlet eller udiagnostisert, kan det ekstra jernet i kroppen forårsake skade på flere vitale organer. Siden mange av symptomene på hemokromatose ikke er unike for sykdommen (det er flere andre sykdommer som kan forårsake de samme symptomene), kan det være vanskelig for en lege å gjenkjenne årsaken. Selv om det kan være vanskelig å diagnostisere, er hemokromatose en av de vanligste genetiske sykdommene i Nord-Amerika.

Enten du har problemer med ukjent medisinsk tilstand, har nylig blitt diagnostisert, eller bare vil vite mer om denne vanlige sykdommen, les videre for disse ti fakta om hemokromatose ...

1. Overflødig jern er lagret i mer enn leveren din

Når du har hemokromatose, kan kroppen din ikke absorbere riktig mengde jern, noe som resulterer i en oppbygging. Siden leveren har ansvaret for mange viktige funksjoner, inkludert lagring av essensielle næringsstoffer i kroppen din, er det ikke overraskende at hemokromatose kan skade leveren din fordi noe av overflødig jern er lagret der. Overflødig jern kan også lagres i stort sett alle organene, men mye lagres i hjertet og bukspyttkjertelen, noe som gjør sykdommen enda mer alvorlig på grunn av de potensielle konsekvensene og langvarig skade på disse vitale organene.

Overflødig jern lagret i organene er i utgangspunktet som en gift for dem - det er giftig og vil etter hvert føre til alvorlige problemer eller til og med døden. Med overbelastning av jern som forgifter organene dine, kan du begynne å oppleve symptomer over hele kroppen din, noen av dem inkluderer magesmerter, leddsmerter og tap av kjørebesetning, sykdommen er ikke begrenset på noen måte.

2. Genetikk Spill en rolle

Dessverre spiller familiær genetikk en betydelig rolle i utviklingen av hemokromatose. Det er faktisk den vanligste måten å utvikle sykdommen på. Mayo Clinic identifiserer to HFE genmutasjoner som forårsaker sykdommen, hvorav den ene er funnet hos 85 prosent av mennesker med arvelig hemokromatose. HFE regulerer mengden jern du absorberer fra mat, og disse muterte gener gjør at du absorberer for mye. Å arve en genmutasjon vil ikke forårsake hemokromatose, men hvis begge foreldrene har en genmutasjon, kan den overføres til barnet og øke risikoen for å utvikle sykdommen.

Mens arvelig hemokromatose er den mest utbredte, kan du også utvikle den på andre måter, spesielt fra andre sykdommer. Denne typen hemokromatose som ikke er overført fra foreldre til barn, kalles sekundær hemokromatose. Noen av disse sekundære årsakene inkluderer anemi (når kroppen ikke kan bære den nødvendige mengden oksygen til vevet ditt på grunn av mangel på sunne røde blodlegemer), samt ulike typer kronisk leversykdom.

3. Symptomer varierer, så vel som alvorlighetsgrad

Det er så mange potensielle tegn og symptomer på alle former for hemokromatose, samt nivåer av alvorlighetsgrad som gjør det vanskelig for leger å diagnostisere sykdommen tidlig - dette er ikke gode nyheter for de som har det, siden de tar det tidlig, er det viktig for å sikre at du i det minste reduserer sykdomsprogresjonen og forhindrer utviklingen av andre alvorlige sykdommer. Senter for sykdomskontroll og forebygging (CDC) viser de tidlige symptomene mennesker med hemokromatose kan oppleve, fra tretthet og svakhet og vekttap og magesmerter.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg og jern begynner å bygge opp i andre organer, kan pasienten begynne å miste kroppshår, kvinner kan savne menstruasjonssykluser, tap av kjøreferdighet og kortpustethet. Alvorlighetsgraden av symptomene fortsetter, med avanserte tilfeller som forårsaker leddgikt, leversykdom, diabetes, hjerteproblemer og grå eller bronsefarget hud. Hvor raskt pasientens fremgang til de verste symptomene varierer, og avhenger delvis av hvilke organer som har blitt påvirket av en økning av jern.

4. Symptomer og diagnose Vanligvis senere i livet

Som tidligere nevnt kan det være vanskelig å diagnostisere hemokromatose og gjenkjenne symptomene for hva de er - så mange symptomer er også vanlige symptomer på andre medisinske tilstander og sykdommer. Men generelt er det typisk for symptomer på hemokromatose når du har nådd middelalderen. Det er ikke slik at du utvikler sykdommen på det tidspunktet, faktisk er arvelig hemokromatose tilstede fra fødselen, men jernlagringsnivåene bygger og bygger gjennom årene, med symptomer som starter når de er høye nok til å begynne å forstyrre regelmessig orgelfunksjon.

Det er tre andre former for hemokromatose som utvikler seg tidligere enn middelalderen - ung, nyfødt og sekundær. Tenåringer og de som er opp til 30 år gamle, som opplever symptomer, anses å ha ungdomshemokromatose. Med neonatal hemokromatose bygger fosteret et farlig høyt jernnivå i leveren, og skader og forstyrrer den sunne utviklingen av fosteret. Sekundær hemokromatose er forårsaket av andre ofte alvorlige sykdommer, som kronisk leversykdom.

5. Tidlig testing og screening er viktig

Det er åpenbart best for enhver sykdom å bli diagnostisert så tidlig som mulig gjennom de riktige tester og screening prosedyrer. Fangende medisinske problemer tidlig øker ofte økt sjansene dine for å unngå langsiktig skade og effekt, og kan til og med redde livet ditt. Dette er mest definitivt tilfelle med hemokromatose, så når du viser noen symptomer som ikke er normale, være vedvarende med legen din for å finne årsaken. Det er blodprøver som kan gjøres for å diagnostisere eller utelukke hemokromatose.

Hvis det er en sykdomshistorie i familien din, eller hvis en søsken, foreldre eller barn er diagnostisert, bør direkte familiemedlemmer gå inn for screening. Når noen som er nær deg har hemokromatose, øker sjansene for at du også har det, opp med rundt 25 prosent. En rekke spesialister, fra hematologer og kardiologer til gastroenterologer og reumatologer, blir ofte involvert avhengig av dine symptomer og medisinsk historie. De vil bidra til å diagnostisere sykdommen og bestemme seg for riktig behandlingsforløp.

6. Det kan føre til livstruende sykdommer

Siden hemokromatose er giftig for kroppen din og kan påvirke alle organene dine negativt, vil det føre til livstruende sykdommer hvis de blir ubehandlet. Organene som vanligvis er mest påvirket av overskytende jern kroppen din lagrer når du har hemokromatose er ditt hjerte, lever og bukspyttkjertel, som alle tre kan mislykkes og føre til døden. For ditt hjerte forhindrer det ekstra stryket det fra å sirkulere blodet ditt riktig, som kalles kongestiv hjertesvikt, samt føre til arytmi, et unormalt hjerteslag. Overflødig jern i leveren kan forårsake skrumplever og føre til leverkreft.

Den skadelige effekten av hemokromatose i bukspyttkjertelen kan forårsake diabetes, siden bukspyttkjertelen ikke klarer å fungere ordentlig. Det er faktisk ganske vanlig at hemokromatose kalles "brons diabetes" fordi mange mennesker som har det, opplever en misfarging av huden, det gjør huden ofte til en bronse og grå nyanse.

7. Behandlingens lengde varierer

Det ville være ideelt hvis du en gang har blitt diagnostisert med hemokromatose og er klar til å begynne behandling for å vite hvor lenge behandlingen vil ta. Men dessverre kan behandlingsvarigheten variere fra et par måneder til noen år, avhengig av pasienten og skaden som allerede er gjort for ulike organer. Selv når en behandling er fullført, må pasientens jernnivåer overvåkes ganske regelmessig for å sikre at strykejernet i kroppen forblir på et trygt nivå.

Måten å behandle hemokromatose er gjennom phlebotomy, som i hovedsak er blodutleie. Omtrent en gang i uken blir blod tatt fra pasienten for å fjerne jern. Blodet igjen i kroppen trekker naturlig jern for å erstatte de røde blodcellene de har mistet, og fjerner det fra organer som har et høyt nivå av jern lagret i dem. Dette ser ut til å være en svært effektiv behandling, men det kan også gjøres ved å unngå kosttilskudd som inneholder jern, men hindre at kroppen lagrer overflødig jern.

8. Vanlige dietter kan forårsake hemokromatose

Når du tenker på de mange alvorlige medisinske tilstandene og sykdommene, er det ofte noe du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle dem. For eksempel kan mange former for hjertesykdom forebygges ved å spise godt og trene regelmessig. Eller i det minste kan visse vaner redusere sjansene dine eller stanse utviklingen av mange sykdommer. Men med arvelig hemokromatose kan en ellers sunn person som lever en balansert, sunn livsstil lett utvikle sykdommen.

Med den vanligste formen for hemokromatose er arvelig, er det dine gener - ikke din livsstil - som får deg til å bygge opp og lagre en overdreven, farlig mengde jern hvis dine gener. Hvis du viser symptomene på hemokromatose, kontakt legen din. I mange tilfeller er hemokromatose ikke noe du kan forhindre, men å bli diagnostisert tidlig kan redde deg fra andre livstruende sykdommer som følge av hemokromatose. Det er viktig at du ikke antar at du er trygg bare fordi du er sunn.

9. Noen skader kan reverseres

De mulige komplikasjoner av hemokromatose kan være skummelt fordi mange av effektene kan være ganske alvorlige. Med sykdommen lagring av ekstra jern og i hovedsak forgiftning av organene, er du i fare for alvorlige og mange livstruende sykdommer. Cirrhosis er en vanlig sykdom forårsaket av hemokromatose, og er et resultat av langvarig leversykdom. Cirrhosis er egentlig arr vev på leveren din. Det erstatter sunt, normalt levervev med dødt arrvæv, og hvis det blir ubehandlet, kan det føre til leversvikt og død.

Selv om skrumplever i leveren er en alvorlig og ofte dødelig sykdom, hvis hemokromatose diagnostiseres og behandles tidlig nok, kan du forhindre utvikling av cirrhose. Det kommer fortsatt skade på leveren, men mye av det kan helt reverseres hvis du ikke har utviklet cirrhose ennå. Det faktum at det er en god sjanse til å reversere litt skade, forsterker dette viktigheten av å bli diagnostisert tidlig.

10. Noen livsstilsendringer kan redusere risikoen

Selv om den vanligste formen for hemokromatose er arvelig, er det noen livsstilsvaner som kan redusere risikoen for å skaffe seg sykdommen - eller bli overrasket senere i livet etter at sykdommen allerede har skadet organene uten reparasjon. Unngå jerntilskudd hvis de ikke er nødvendig, så vel som C-vitamin fordi det kan føre til at kroppen din lagrer mer jern. Det er også best å begrense ditt alkoholforbruk, siden alkohol øker risikoen for leversykdom.

På toppen av disse livsstilsvanene som kan forhindre ikke-arvelig hemokromatose, er det også muligheten til å bli testet for de muterte gener som forårsaker det. Dette kan gjøres før du når den typiske alderen senere i livet når symptomene begynner å presentere seg selv. Mange velger å gjøre screening, og hvis de blir testet positive, blir deres jernnivåer overvåket for resten av livet. Å gjøre det vil i stor grad redusere sjansen for permanent skade, siden behandling vil oppstå før jernet rammer farlige nivåer.