7 Fakta om hemofili og arvelige blødningsforstyrrelser

Hva om en enkel kutt på armen din ble en livstruende episode? Det er virkeligheten for dem som lever med hemofili, en lidelse som forhindrer normal blodpropp av en skade, noe som gjør blødningen mer overdrevet enn hos et sunt individ.

Tilstanden er relativt sjelden i USA, med rundt 20.000 tilfeller, ifølge National Hemophilia Foundation. Rundt om i verden er dette tallet beregnet til å være rundt 400.000. Imidlertid, mens det ikke påvirker en stor del av befolkningen, har den sin egen dag til å markere. Verdens hemofili-dag var tidligere i forrige uke, 17. april. Her er det syv ting å vite om det ...

1. Det er to hovedtyper

Hemofili, et begrep som dekker en rekke arvelige blødningsforstyrrelser, er delt inn i to hovedkategorier: hemofili A og hemofili B (sistnevnte også kjent som julesykdom). De to er "preget av det spesifikke gen som er mutert, " ifølge MedicineNet.com.

Det er også en hemofili C, men den er mindre alvorlig enn type A eller B, legger til kilden. Hemofili A er omtrent 4 ganger mer vanlig enn B. Hvordan hver type påvirker pasienten, kan variere fra tilfelle til tilfelle.

2. Det er mye mer vanlig i menn

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet forklarer også hemofili følger et " et X-linket resessivt genetisk mønster" og påvirker derfor flere menn enn kvinner. Dette skyldes at menn bare har ett X-kromosom, og hvis et gen på det spesifikke X-kromosomet er defekt, er hemofili resultatet.

Dette er ikke å si at en jente ikke kan ha hemofili, legger det til. Jentene har to X-kromosomer, så begge givne gener på de kromosomene må ha mutasjonen for en kvinne å arve forstyrrelsen. En jente kan også utvikle hemofili hvis hun har "et hemofili-gen pluss en tapt eller defekt kopi av det andre X-kromosomet som skal bære de normale gene", forklarer det. Hvis bare en av jentens X-kromosomer er defekt, vil hun ikke ha hemofili symptomer, men vil være en bærer.

3. Det kan forårsake intern blødning

Mens hemofili ofte tenkes som bare et problem som gjør ekstern blødning mer forlenget, kan det også føre til komplikasjoner, inkludert intern blødning, ifølge Mayo Clinic.

Denne "dype indre blødningen" kan føre til at musklene svulmer, påvirker nervefunksjonen, samt forårsaker skade på leddene (og alvorlige smerter). Ubehandlet, dette kan føre til leddgikt og "ødeleggelse av leddet", legger til klinikken.

4. Det kan være dødelig

Selv små skader kan forårsake et stort blodtap for hemofili pasienter. Derfor kan en "god størrelse laceration bløde lenge nok til å være livstruende", bemerker en medisinsk profesjonell på Quora.com.

Ikke bare det, men en innvirkning på hodet som kan forårsake hjernerystelse hos en vanlig person, kan føre til "dødelig subdural hematom" -bebygging utenfor hjernen - i en hemofili, tilføyer den. Takket være medisinske forbedringer kan mange berørte mennesker leve lengre liv, men kilden bemerker at før 1960 var gjennomsnittlig forventet levetid for noen med alvorlig hemofili rundt 11 år.

5. Hemophiliacs trenger mer blodtransfusjoner

Mayo Clinic forklarer også at de som er berørt av en blødningsforstyrrelse, er mer sannsynlige å trenge blodtransfusjoner, og dermed risikere å motta forurenset blod. Heldigvis ble screeningen mer effektiv etter midten av 1980-årene etter infeksjoner knyttet til HIV og hepatitt, legger klinikken til.

Rekombinantfaktorkonsentrater designet for å drepe virus som lurer i blodet - ble introdusert i slutten av 1980-tallet og bidro også til å redusere sjansen for å få infeksjoner fra transfusjoner. "Risikoen for infeksjon gjennom blodprodukter har også redusert vesentlig siden innføringen av genetisk utviklede koagulasjonsprodukter, " legger det til.

6. Det er en annen mer vanlig blødningsforstyrrelse

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com forklarer at von Willebrand Disease (oppkalt etter den finske legen Erik von Willebrand som oppdaget den på 1920-tallet), er forskjellig fra hemofili og påvirker en større del av befolkningen - opp til 1 prosent.

Symptomer på von Willebrands sykdom inkluderer lett blåmerker, hyppige neseblod og blødende tannkjøtt, forklarer det. I motsetning til hemofili er denne sykdommen faktisk mer vanlig hos kvinner enn menn, og kan komplisere menstruasjon og fødsel.

7. Hemophilia kan behandles

Faktorutskiftningsterapi innebærer injisering av et manglende protein som trengs for koagulering direkte inn i en patients blodår. "Injeksjonen gjør at faktoren umiddelbart er tilgjengelig i blodet, og kroppen kan aktivere den for å fortsette koaguleringskolladen og stoppe blødningen, " ifølge Hemophilia Federation of America.

Rekombinante faktorkoncentrater, som tidligere nevnt, er faktisk laget i laboratorier fra hamsterceller, legger til kilden. Hamstercellene injiseres med faktorgen, som gjør det mulig å produsere faktorproteiner. "Siden proteinene er hentet fra dyrceller, inneholder de ikke menneskelige virus, " lyder det.