10 tegn på arvelig hemorragisk telangiektasi

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HTT), også kjent som Osler-Weber-Rendus syndrom, er en noe sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av blodkar. Forstyrrelsen svekker fartøyene fordi de mangler kapillærer som forbinder arterier med årer. Uten kapillærer og deres viktige formål går arterielt blod direkte til blodårene med høyere hastighet og trykk enn det burde forårsake blødning og brudd i blodkar. Folk med HTT lider av en rekke symptomer som vanligvis begynner nær ungdomsårene. Symptomene og virkningen av tilstanden er mest alvorlige for spedbarn og kan forårsake alvorlige komplikasjoner og til og med død.

Selv om det ikke er noen kur, hvis det blir tatt tidlig, er det effektive behandlinger for å minimere effekten av tilstanden. Les videre for de ti tegnene på arvelig hemorragisk telangiektasi ...

1. Neseblødninger

Neseblod er det vanligste og mest åpenbare tegn på arvelig hemorragisk telangiektasi fordi nesen er et av hovedområdene i kroppen som tilstanden påvirker. HHT forårsaker unormale blodkar som ikke har kapillærer for å kontrollere blodbevegelsen mellom arterier og årer. Kapillærer har en viktig rolle i ditt vaskulære system fordi de er smale og påvirker blodstrømmen. De feilutviklede blodkarene er svakere og setter dem i fare ved brudd.

Siden nesen er et område som ofte påvirkes av unormale blodårer som følge av HHT, er neseeblodene veldig vanlige. Faktisk opplever de fleste med tilstanden mild til alvorlig kronisk neseblod, så det er viktig å overvåke alvorlighetsgraden. Det er et scoring system folk med arvelig hemorrhagic telangiectasia kan bruke som kan hjelpe veilede sin behandlingsplan og holde legen din klar over tilstanden. Det er også en indikator på hvor effektiv behandling er, noe som gjør resultatene om alvorlighetsgraden av pasientens neseblod ganske viktig.

2. Små røde flekker

I tillegg til både innsiden og utsiden av nesen din er leppene, hendene, ansiktet og innsiden av munnen de andre fellesområdene som påvirkes av HHT. Disse områdene kan utvikle røde eller lilla prikker som forsvinner eller falmer når de berøres, men dukker opp igjen raskt. Prikkene er telangiectasias, dilaterte blodkar nær hudens overflate. De er veldig små, bare om størrelsen på et pinhodet. Som mange tegn på arvelig hemorragisk telangiektasi, vises flekkene senere i livet, rundt 30 og 40-tallet. Som de med arvelig hemorragisk telangiektasi blir eldre, vises flere og flere flekker vanligvis.

Den gode nyheten er at disse røde flekkene vanligvis ikke bløder (annet enn i nesen). De er et uheldig resultat av HHT at de med tilstanden ikke liker utseendet, men behandling er ikke garantert å fjerne eller forhindre dem. Selv om de fleste med HHT ender med å utvikle røde eller lilla prikker, er mengden og hvor dyp fargen varierer fra person til person.

3. Anemi

Unormale blodårer kan utvikles i mage-tarmsystemet på grunn av arvelig hemorragisk telangiektasi og kan resultere i anemi (lavt jern). Anemi kan føre til tretthet, svimmelhet og kortpustethet. Mange mennesker med HTT har telangiektasi i sitt gastrointestinale system, vanligvis i magen eller tynntarmen. Men en god del av dem som utvikler telangiektasi, opplever ikke alvorlige komplikasjoner eller vet selv at de har det. Faktisk, ifølge HTT-stiftelsen, er 80 prosent av de som utvikler telangiectasia i mage-tarmsystemet, bare 20 prosent, oppe med åpenbar blødning.

Ikke alle opplever alvorlige symptomer på anemi, men enkle blodprøver viser mangler, inkludert anemi. Selv om kosttilskudd og kosttilskudd kan bidra til å øke jernnivået, hvis du opplever andre uforklarlige tegn og symptomer, er det verdt å snakke med legen din for å forsikre deg om at de ikke har gått glipp av noe. Anemi kan skje på egen hånd uten en underliggende årsak, men det er også tegn på HTT. Lavt jern og flere andre symptomer på HTT kan vanligvis administreres og behandles ganske enkelt.

4. Mørk eller blodig avføring

Et annet tegn du kan ha telangiektasi i magen eller mage-tarmsystemet er når du har mørk eller blodig avføring. Blødningen i disse områdene fra de unormale blodårene går gjennom fordøyelseskanalen din, slik at avføring blir blodig eller ser tarry ut. Du kan forvente å oppleve mage eller magesmerter og ubehag, og følg derfor ikke på endringen i avføringen din alvorlig, men telangiektasi i mage-tarmsystemet er ikke smertefullt. Og bare fordi noe ikke gjør vondt, betyr det ikke at det ikke er alvorlig.

Ikke alle med HTT opplever mørk eller blodig avføring, og alvorlighetsgraden av dette symptomet varierer fra mild til alvorlig, og alle utvikler tegn og symptomer på forskjellige måter enn andre. Siden telangiektasi i mage-tarmsystemet og magen er vanlig for personer med HTT, bør tester gjøres for å finne årsaken. Men mørk eller blodig avføring betyr ikke at du har arvelig hemorragisk telangiektasi. Det er mange andre årsaker, hvorav noen inkluderer sår, Crohns sykdom og kolitt.

5. Pustenhet

Å være kortpustet er skummelt og noe som bør tas seriøst. Åpenbart å trene og gjøre andre strenge aktiviteter kan forårsake kortpustethet, men det er også et tegn på HTT. Riktig utviklede og fungerende blodkar i lungene spiller en viktig rolle for å forhindre at bakterier og blodpropper kommer inn i blodstrømmen din. Dessverre kan noen mennesker med arvelig hemorragisk telangiektasi utvikle unormale blodårer i lungene, slik at ting i blodet som ikke burde være der.

Mangelen på kapillærer i blodkar av personer med HTT resulterer i det som kalles arteriovenøs misdannelse (AVM), og forklarer den unormale forbindelsen mellom arterier og årer. Det vanligste store orgel dette skjer i er lungen. AVM i lungene får blodet som overføres mellom arteriene og blodårene for ikke å få nok oksygen, noe som i siste instans forårsaker kortpustethet. Å gå til legen din er et godt sted å starte hvis du opplever pusteproblemer, slik at du kan bli undersøkt og testet basert på alle symptomene du har. Men hvis kortpustethet er alvorlig, bør du søke nødhjelp.

6. Migrene

Kronisk hodepine og migrene er et annet tegn på arvelig hemorragisk telangiektasi, selv om de ikke er nesten like vanlige som noen andre symptomer. Det er lett å klandre hodepine og migrene på andre ting, som stress og kosthold, og du kan ikke være altfor bekymret hvis du får dem fordi de ikke virker som et alvorlig symptom, og mange mennesker lider av dem. Det er også mange årsaker, slik at det kan være vanskelig å diagnostisere årsaken. Men rundt 10 prosent av personer med HTT lider av hodepine, noe som tyder på alvorlig komplikasjon som følge av tilstanden.

Om lag 10 prosent av personer med HTT får hodepine på grunn av AVM som har utviklet seg i hjernen. Igjen er mangelen på riktig utviklede blodkar det som fører til AVM, som påvirker blodstrømmen til hjernen negativt og resulterer i smerte i form av hodepine. En studie, publisert av British Association for Study of Headache (BASH) Retningslinjer, viste en sammenheng mellom en aura og migrene i HTT-pasienter. AVM i hjernen er de vanligste, men hodepine og migrene kan komme fra telangiektaser og aneurismer fra arvelig hemorragisk telangiektasi.

7. Leg svelling

Beinbukning fra HHT kan være et resultat av at blodstrømmen i hele er ukontrollert av de trengte kapillærene mellom årer og arterier. Blodstrømmen er ved høyt trykk og er ufiltrert, noe som forårsaker stress på hjertet og til slutt hjertesvikt. Dette stresset fører da til benkvelning, blant annet. Hevelse og kortpustethet kan oppstå samtidig, da de begge er tegn på unormale blodårer som har utviklet seg i store organer.

Det finnes en rekke behandlinger som behandler symptomene på arvelig hemorragisk telangiektasi, inkludert lever-AVM-er. Legehevelse er årsak til bekymring hos pasienter med HTT, men en skjult risiko for at du ikke alltid får et advarselstegn for, er hjerteproblemer. Når leverfunksjonen forstyrres av AVM i de med HTT, kan den påvirke hjertet ditt og potensielt føre til hjertesvikt. I alvorlige og ganske sjeldne tilfeller når leveren påvirkes på denne måten, kan en transplantasjon være nødvendig for å redde personens liv.

8. Visjonsproblemer eller endringer

Visjonsendringer og problemer er blant et av mange tegn på arvelig hemorragisk telangiektasi, og symptomer og utvikling av nye medisinske tilstander og problemer avhenger av hvor i telangiektasien og AVM er fra HHT. Visjonsproblemer er ganske sjeldne, men kan oppstå når AVM har utviklet seg i hjernen. Dobbeltsyn og floaters har blitt dokumentert som hvordan pasientene beskriver visjonsendringene. Sværheten av flyter og andre forstyrrelser i synet på grunn av HTT varierer i alvorlighetsgraden, og noen opplever delvis eller komplett synsfare i ett (eller begge) øyne.

Alvorlige og sjeldne symptomer som dette skjer vanligvis senere i livet etter at mange andre tegn og symptomer har skjedd under tidlig voksenliv til midtlivet. På toppen av synsendringer, er det andre øyeproblemer folk med HTT kan oppleve. Det er mye mer vanlig å oppleve rødhet i øyet på grunn av telangiektaser som kan utvikles på innsiden av øyelokkene.

9. Abdominal smerte

Magesmerter er ikke et tidlig tegn på HHT, men det kan bety et alvorlig problem og krever medisinsk evaluering og behandling. Smerte i mageområdet hos pasienter med HHT skyldes misdannelser i leveren, inkludert cyster og blokkering av gallekanaler som kan forårsake smerte. En rekke skanninger og ultralyd kan brukes til å diagnostisere hva som egentlig forårsaker smerten, og resultatene av disse tester styrer retningen av behandlingen.

Bare en liten mengde mennesker med arvelig hemorragisk telangiektasi opplever magesmerter som følge av tilstanden, selv om mange har abnormiteter i leveren. HHT behandles basert på symptomer fordi det ikke er bot og sværheten og virkningen av tilstanden varierer sterkt. Det er faktisk en stor del av HTT-pasienter som har milde abnormiteter som aldri føler eller ser alvorlige tegn. Og hvis magesmerter og andre alvorlige symptomer ikke er tilstede, vil pasienten ikke bli behandlet.

10. Beslag

Dessverre, i alvorlige tilfeller kan HHT påvirke mange store organer og forårsake alvorlige komplikasjoner. Kramper er et resultat av cerebral (hjernen) AVM, og bare rundt 10 prosent av de med arvelig hemorragisk telangiektasi utvikler dem. AVM i hjernen kan forårsake andre alvorlige problemer, inkludert slag, blødning eller til og med død. Som diskutert tidligere i artikkelen, kan cerebrale (hjernen) AVM-er også forårsake hodepine og migrene på grunn av blodtrykkets trykk gjennom unormale kar.

Som mange sykdommer kan mange alvorlige symptomer og komplikasjoner forårsaket av HTT behandles, men det er best å fange dem så tidlig som mulig for å øke sjansen for effektive behandlinger, eller til og med unngå en transplantasjon. Å være oppmerksom på nye tegn og symptomer, uansett hvor lite eller ubetydelig de kan virke, er viktig. Se legen din for å holde dem informert om endringer i helsen din. Å vite hva du skal se etter fra arvelig hemorragisk telangiektasi kan gjøre en stor forskjell på helsen din.