De 10 vanligste genetiske lidelsene

Familieobligasjoner kan være svært sterke, så sterke at flere genetiske lidelser eller tilstander er vanlige hos barn gjennom foreldrene eller besteforeldrene der sykdommer direkte kan spores tilbake gjennom forfedre eller etnisitet. Siglecelleanemi er for eksempel en vanlig genetisk lidelse som hovedsakelig påvirker individer med afrikansk eller middelhavsavstamning.

Så om du er redd for en genetisk tilstand på grunn av din etnisitet - eller hvis en bestemt genetisk sykdom er vanlig i hele ditt forfedre; her er de ti mest vanlige DNA-mutasjonsforstyrrelsene ...

1. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en av de mest utbredte arvelige genetiske lidelsene. Det påvirker fremtredende kaukasiere som er Ashkenazi-jøder. Det oppstår bare når begge foreldrene er bærere, noe som gir barna en 1 til 4 risiko for å få sykdommen. Cystisk fibrose oppstår når mangel på et bestemt protein er tilstede, og balansen i klorid i kroppen er ikke begrenset. Symptomer inkluderer pustevansker, tilbakevendende lungeinfeksjoner, fordøyelsessykdommer og reproduktive problemer.

2. Huntington's sykdom

Huntington's Disease (HD) forårsaker degenerasjon av nervecellene i hjernen og sentralnervesystemet. Denne arvelige tilstanden er autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at barn har en 50 prosent sjanse til å utvikle den og overføre den til sine egne barn dersom en av deres egne foreldre har det. Behandlingen tar sikte på å begrense sykdomsforløpet. HD viser seg selv når personen er mellom 30 og 40 år gammel, men sjeldne former begynner i barndommen. Symptomer på HD inkluderer ukontrollert bevegelse (chorea), problemer med å svelge, atferdsendringer, vanskeligheter med å balansere og gå, minne, tale og kognitivt tap.

3. Downs syndrom

Downs syndrom, en vanlig kromosomal abnormitet som påvirker ca. 1 av 1000 nyfødte (spesielt hos eldre forventede mødre), resulterer når en ekstra kopi av gener oppstår på kromosom 21. Selv om Downs kan påvises ved pre-natal testing, viser de berørte babyene vanligvis Følgende funksjoner ved nedsatt muskelton i ansiktet, utviklingsforsinkelser og hjerte- og fordøyelsessystemfeil.

4. Duchenne Muskeldystrofi

Symptomer på Duchenne Muskeldystrofi viser vanligvis seg selv før de er 6 år. Tilstanden fører til tretthet og svakhet i musklene, som starter i beina og deretter gradvis utvikler seg til overkroppen, slik at enkeltpersoner rullestol er bundet av en alder av 12 år- gammel. Av en eller annen grunn påvirker tilstanden de fleste gutter med symptomer som hjerte- og respiratoriske vanskeligheter, bryst- og ryggformedformasjon og potensiell mental retardasjon.

5. Sickle Cell Anemia

Syklecelleanemi (SCA) oppstår når røde blodlegemer ikke klarer å bære tilstrekkelig oksygen gjennom kroppen på grunn av deres deformasjon-sunne røde blodlegemer er skiveformede, men de med SCA har halvmåneformede røde blodlegemer). SCA kan bare forekomme noen ganger i løpet av en levetid, og er ofte tilstede i de avrikanske, middelhavs-, karibiske, sør- og sentralamerikanske og østlige avstamninger. Denne genetiske sykdommen er ekstremt smertefull, forårsaker mage, bryst og bein smerte, tretthet, kortpustethet, akselerert hjertefrekvens, forsinket pubertet, stuntet vekst, feber og bensår. Smerte medisiner, rundene av folsyre, nyre dialyse og blodtransfusjoner kan bidra til å lindre noen symptomer.

6. Celiac Disease

Denne fordøyelsessystemet, genetisk lidelse, har innflytelse på pasienter med glutenintoleranse. I utgangspunktet er de som er rammet av kausiasykdom, ikke i stand til å fordøye noen produkter eller mat som inneholder gluten (dvs. mat som er bearbeidet av hvete og tilhørende korn). Hvis den ikke er diagnostisert, vil sykdommen ofte føre til underernæring og dehydrering på grunn av alvorlig diaré. Ytterligere tegn på tilstanden inkluderer buk oppblåsthet og fordøyelsessmerter.

7. Becker muskeldystrofi

Becker Muskeldystrofi er lik symptommessig til Duchenne Muskeldystrofi ved at den viser sig i lignende tretthet, potensiell mental retardasjon og svekkende muskler (spesielt ben). Imidlertid, mens overkroppens muskelsvikt er mer alvorlig i Becker-versjonen, blir svekkelsen av underkroppen gradvis tregere, så de (overveiende) mennene som er berørt, er ikke bundet til rullestol til den senere alder av 25 til 30 år gammel.

8. Noonans syndrom

Noonan syndrom er en ganske vanlig autosomal dominant medfødt lidelse som oppstår når en av fire kromosomer påvirkes. Noonan påvirker både gutter og jenter likt, noe som tilveiebringer omtrent 1 av 1000 og 1 av 2500 barn over hele verden. Betingelsen kan videreføres fra begge foreldrene, men kan utvikle seg tilfeldig etter kort tid etter fødselen. Symptomene på sykdommen inkluderer brede øyne, liten statur og ansiktsfunksjoner som en nesebrytende nakke og en flat brodert nese.

9. Thalassemias

Thalassemier refererer til en samling av genetiske blodforstyrrelser. Det oppstår når hemoglobin (oksygenbærende molekyler i blodet) ikke kan bli syntetisert av røde blodlegemer. En Thalassemias fører ofte til en anemi (som vanligvis oppstår med nedsatt hemoglobin i blodet) og forårsaker lignende symptomer som tretthet, en engorged milt, bein smerte, en tilbøyelighet til knuste ben, kortpustethet, mangel på appetitt, mørk urin, gulsott (en guling av huden og hvite i øynene), og leverdysfunksjon.

10. Blods syndrom

Ashkenazi-jøder er den mest utsatte etnisiteten til Blooms syndrom, med den genetiske tilstanden som rammer en på 110 i tilfeller der foreldrene bærer det berørte DNA og overfører det til et biologisk barn. Blooms syndrom øker risikoen for visse typer kreft i barndommen, samt kronisk lungesykdom og type 2 diabetes. Tilleggsindikatorer inkluderer liten statur, solfølsom hud, en oppblåst nese, en høy stemme, ansikts utslett og en innsnevring av ansiktet.