5 ting å vite om genetisk tilstand Rett syndrom

Rett syndrom er en alvorlig genetisk lidelse som påvirker måten hjernen utvikler, forårsaker progressiv funksjonshemning i musklene. Det rammer nesten kvinnelige kvinner, og forekommer i en estimert 1 av 12.000 jenter født hvert år.

På grunn av sin sjeldenhet kan tilstanden være utfordrende å identifisere tidlig i et barns liv, da de pleier å vokse og utvikle seg normalt i de første seks til 18 måneder. Les videre for å finne ut mer om Rhett syndrom, inkludert symptomer å være oppmerksom på, hvordan det er diagnostisert, og potensielle behandlingsalternativer.

1. Symptomer

Selv om Rett syndrom er noe et barn er født med, har de fleste babyer en tendens til å vokse og oppføre seg normalt i de første seks månedene. Etter det kan tegn og symptomer begynne å virke, enten plutselig eller sakte.

Langsom utvikling er vanligvis den første fasen av tilstanden, og ifølge NHS kan det inkludere lav muskelton, vanskelighetsfødning, unormale håndbevegelser, forsinket talutvikling, mobilitetsproblemer og mangel på interesse for leker. Disse symptomene oppstår som følge av at hjernen ikke vokser ordentlig, noe som ofte er synlig ved at hodet er mindre enn normalt (kjent som mikrocefali).

2. Andre symptomer

Etter begynnelsen, referert til som stagnasjon, vil barnet ofte oppleve tap av muskelbevegelse og koordinering. Dette er kjent som regresjon og påvirker ofte tidligere oppnådde ferdigheter, for eksempel muligheten til å krype eller gå, kommunisere og spise.

Problemer med håndbevegelser kan også bli tydeligere, da barnet begynner å miste evnen til å bruke dem. Slike bevegelser kan se ut som vri, gnidning, klapping eller tapping. WebMD legger til at et barn med Rett syndrom også kan ha ukoordinert pust og anfall, inkludert veldig rask pusting (hyperventilering), kraftig utånding av luft eller spytt og svelging av luft. "

3. årsaker

I de aller fleste tilfeller er Rett syndrom forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Selv om tilstanden er genetisk, sier nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser at 99 prosent av disse mutasjonene "forekommer sporadisk og ikke er besatt eller overført av et barns foreldre."

Selv om det er mulig for menn å utvikle Rett-syndrom, sier WebMD at de "sjelden lever etter fødselen." Dette skyldes at "[alene] har bare ett X-kromosom (i stedet for de to jentene), så virkningen av sykdommen er mye mer alvorlig, og nesten alltid dødelig. "

4. Diagnose

Med mindre barnet er født med et mindre enn normalt hodet (mikrocefali), som umiddelbart kan indikere Rett syndrom som en mulig årsak, blir tilstanden generelt diagnostisert senere i barndommen ved nøye observasjon av vekst og utvikling.

Siden symptomene på Rett syndrom kan være ganske lik andre forhold, kan en rekke tester utføres for å utelukke autismespektrumforstyrrelse, cerebral parese, metabolske forstyrrelser og prenatale hjernesykdommer. WebMD legger til at "[g] etisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen hos 80% av jentene med mistenkt Rett-syndrom, " og at "disse testene kan også forutsi hvor alvorlig det vil være".

5. Behandling

Mens det ikke finnes noen kur for Rett syndrom, finnes det en rekke behandlinger som kan bidra til å forbedre symptomene og gi den enkelte støtte hele livet. Fysioterapi, for eksempel, kan hjelpe til med å opprettholde mobilitet. Mens talespråklig terapi kan "bidra til å forbedre et barns liv ved å lære nonverbal måter å kommunisere og hjelpe med sosial interaksjon, " sier Mayo Clinic.

Arbeidsterapi kan hjelpe barnet med å utvikle ferdighetene som trengs for å kle seg og mate seg selv, og atferdsterapi kan hjelpe dem med å utvikle gode søvnvaner. Kilden legger til at medisiner også kan brukes til å behandle noen symptomer på Rhett syndrom, som "anfall, muskelstivhet eller problemer med å puste, sove, GI-systemet eller hjertet."