En genetisk test for autisme?

En studie fra Children's Hospital Boston har oppdaget en ny metode for å skille mellom barn med autisme spektrumforstyrrelse (ASD) og de som ikke har tilstanden. Velkommen, siden en av 88 barn diagnostiseres med en autismespektrumforstyrrelse hvert år og med forekomster av ASD på en tid høy de siste 30 årene.

Denne nye blodbaserte testen ser ut til å forutsi autisme relativt nøyaktig (med minst samme nøyaktighet som enhver annen genetisk test for autisme som legene for tiden administrerer). Den genetiske testen har vist positive testresultater, særlig blant gutter, og på grunn av det enkle faktum at tilstanden ser ut til å løpe i familier.

I løpet av studien sammenlignet medisinske forskere blodet av 66 pasienter med ASD og 33 lignende pasienter uten uorden. Forskere fant visse markører i blodet av de autistiske deltakerne som ikke var tydelige i blodet av de uten uorden. Forskere deretter innsnevret markørlisten ned til 55 gener som kunne forutsi autisme i omtrent to tredjedeler av deltakerne.

Selv om testen forblir i utvikling i tidlig fase (med nøyaktighet rundt 70 prosent), har den allerede blitt lisensiert til SynapDx, for kommersiell utvikling. Selskapet planlegger å starte kliniske forsøk tidlig i 2013.

"Det er mange forskjellige mutasjoner involvert, og mange forskjellige veier som ser ut til å være involvert i autisme ...", sier Isaac Kohane, en pediatrisk endokrinolog og datavitenskapsmann ved Children's Hospital Boston, og studiens seniorforfatter. "... Noen er relatert til læring, og noen knyttet til immunfunksjon ... At ikke alle barn hadde begge, [betyr at] autisme begynner å se mye ut som hva kreftbiologene forteller oss om brystkreft eller lungekreft ... det kan være hundrevis av forskjellige molekylært definerte kreftformer, som hver har sin egen spesifikke optimale behandling. "

Diagnostisering av ASD i de tidlige stadiene er viktig for et barns adferdsmessige, språklige, kommunikasjons- og kognitive utvikling. Kohane mener at en blodprøve som denne kan hjelpe til med å identifisere de som er i fare for autisme før symptomene oppstår, og få barn til gunstige terapier.

Kilde: CNN.com