6 Fakta om spinal muskelatrofi for SMA måned

Sykdommen har et paraplynavn, men det er mange inkarnasjoner av det. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. Faktisk er ifølge CureSMA.org ingen to tilfeller av spinal muskelatrofi opplevd ganske like. Intensiteten og utbruddet kan variere fra pasient til pasient, legger til kilden. La oss ta en nærmere titt på denne sykdommen, da August er SMA-bevisst måned ...

1. Det er flere versjoner av sykdommen

Ifølge CureSMA.org er det mer enn 4 typer av denne sykdommen som hver har sine egne symptomer. Type I er den vanligste og kan påvirke spedbarn yngre enn 6 måneder, ifølge kilden. Dette kan føre til pusteproblemer og svelging.

Type II er preget av manglende motorfunksjonens milepæler og diagnostiseres litt senere, men fortsatt vanligvis før 2 år, forklarer nettstedet. Type III kan vises før 3 år (og noen ganger i tenår), og det gjør det vanskeligere å gå som tiden går. Type IV er "svært sjelden" og kan forårsake "mild nedsatt motor" i voksen alder.

2. En form påvirker bare menn

En av versjonene heter Kennedy's Disease, og det påvirker bare menn, ifølge KennedysDisease.org. Den "X-linked" sykdommen (refererer til kromosomer) forårsaker atrofi av muskler som er tydelig i armene og bena, men det meste i ansikt og nakke antyder kilden.

I motsetning til andre versjoner av SMA kan Kennedy skjule seg bort til etter 30 år og deretter bak sitt gale hode. Kvinner som har genet for denne sykdommen, viser generelt ikke symptomer, men har i sjeldne tilfeller. Kennedy's Disease påvirker ikke forventet levetid sterkt; Faktisk er levetiden i mange tilfeller normal, legger til kilden.

3. Det er en genetisk sykdom

StopSMA.org snakker om hvordan sykdommen lever videre fra generasjon til generasjon. Imidlertid er det ikke nærvær av et bestemt gen som forårsaker sykdommen i avkom, det er et manglende eller defekt gen kjent som Survival Motor Neuron (SMN 1).

Begge foreldrene må ha dette defekte genet for et barn å være i fare for SMA, og selv i dette tilfellet er det bare 25 prosent sjanse for at barnet vil utvikle sykdommen. Foreldrene er vanligvis ikke påvirket av å bære en kopi av det defekte genet som sendes videre, noe som gjør det vanskelig å oppdage.

4. Det er en ledende dødsårsak hos barn

Sykdommen kan være dødelig (på grunn av luftveiene og lungekomplikasjoner), og ifølge StopSMA.org dreper det flere spedbarn enn noen annen genetisk sykdom. Barn med Type I SMA "kan ha drastisk forkortet levetid - mange ganger bare en del år, " ifølge kilden.

Ifølge samme kilde er 1 av 6000 babyer født med denne potensielt dødelige sykdommen. Legene kan gjenkjenne det tidlig på grunn av at barnet ikke kan løfte hodet eller sitte opp. Dette fører til en rekke utfordringer og på grunn av svakhet i muskler, må barn noen ganger trenes direkte gjennom et rør til magen.

5. Det er en "fysisk eneste" sykdom

Muskeldystrofiforeningen (MDA) bemerker at mens fysiske symptomer kan variere fra mild til alvorlig for hver pasient, påvirker det vanligvis ikke mental funksjon. Sensoriske og følelsesmessige funksjoner er også vanligvis vanlige hos personer med SMA, legger til kilden.

Når det er sagt, oppstår de fysiske manglene vanligvis i muskler som er nær kroppens senter, for eksempel hofter, øvre rygg og skuldre. Dette kan også forårsake komplikasjoner ved pust og svelging. I noen tilfeller kan svake ryggmuskler forårsake spinalkromming.

6. Det er ingen kur ... Likevel

Mens det er behandlinger for SMA, er det ingen kur mot dagens. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Imidlertid blir viktige gjennombrudd gjort, ifølge CureSMA.org. I de siste nyhetene har et stoff som testes for spedbarn med SMA Type I vist "en statistisk signifikant forbedring i oppnåelsen av motormilestene sammenlignet med de som ikke mottok behandling."

Legemidlet må fortsatt godkjennes av Food and Drug Administration (FDA), ifølge kilden. Legemidlet Nusinersen ble utviklet av Ionis Pharmaceuticals og Biogen, med hjelp fra finansiering gjennom Cure SMA. Løpende forsøk fortsetter for Type II og III SMA.